Soluzioni di Genomica

Whole Genome Sequencing (WGS)

Sequenziamento dell’intero genoma di un organismo o di un campione biologico. Questo approccio consente l’identificazione di mutazioni puntiformi, inserzioni, delezioni, variazioni nel numero di copie di sequenze più o meno lunghe del genoma in esame e riarrangiamenti cromosomici. 

Whole Exome Sequencing (WES)

Sequenziamento di tutte le regioni codificanti del genoma (esoma). Questo approccio permette di identificare le variazioni genetiche associate alla produzione di proteine mutanti che possono essere alla base di tumori e malattie genetiche, ad un costo inferiore rispetto al sequenziamento dell’intero genoma.

Amplicon Sequencing

Il sequenziamento di ampliconi ovvero il sequenziamento ultra profondo dei prodotti PCR permette di analizzare le variazioni genetiche in regioni genomiche specifiche. È utile per la scoperta di mutazioni somatiche rare in campioni complessi. Questo approccio è un'alternativa in termini di tempo e di costi al sequenziamento dell'intero genoma.

Target Gene Sequencing

Il sequenziamento di regioni specifiche è un approccio efficace per l'analisi di uno o più geni selezionati. Questo approccio permette una maggiore copertura della regione di interesse rispetto al sequenziamento dell'intero genoma e consente una migliore identificazione di varianti rare.